您当前的位置：首页 > 医药健康

因美纳星座映射读取技术在GeneDx试点项目中成功揭示难以捕捉的基因组信息

2025-10-15 23:30:14

因美纳即将推出的星座映射读取技术在GeneDx早期实验中展现出高精度、高速度和易用性
在识别难比对区域中的变异方面，星座映射读取技术表现优于其他对照方法

加利福尼亚州圣迭戈2025年10月15日 /美通社/ -- 因美纳公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布，全球领先的罕见病基因检测公司GeneDx正在测试因美纳最新的星座映射读取技术（constellation mapped read technology，以下简称"星座映射"），以评估其在传统短读长技术难以解析的基因组区域的表现。GeneDx的早期测试结果显示，星座映射能够快速识别与罕见病相关的难检测区域变异。GeneDx实验室创新总监Joe Devaney博士于10月15日在波士顿举行的美国人类遗传学会（ASHG）年会上，分享了公司在星座映射上的早期试用经验。

因美纳星座映射读取技术在GeneDx试点中成功揭示难以捕捉的基因组信息

"因美纳正在开拓进入基因组最复杂区域的路径，同时引领行业迈入多组学新纪元，"因美纳首席技术官Steve Barnard表示。"基因组学洞察仍然是推动众多罕见病和复杂疾病诊断与治疗的关键，而我们的星座映射能够助力客户在现有平台上，获取应对这些挑战性疾病所需的研究洞察。"

在此次早期测试项目中，GeneDx使用其NovaSeq™ X Plus测序仪以及星座映射试剂盒，对160份已知遗传疾病患者的DNA样本进行评估。GeneDx将使用星座映射测序的样本，与长读长测序、芯片、多重连接依赖探针扩增（MLPA）等对照方法进行比对。结果显示，星座映射能够准确检测重复扩增、复杂结构变异以及基因组难解析区域，证明该技术能够达到甚至超越现有方法的检测能力。

星座映射能够快速识别难以检测且具有生物学意义的基因变异，包括：

DMPK：与强直性肌营养不良相关，由长片段重复扩增引起；
SMN1：与脊髓性肌萎缩相关，但由于与高度同源的SMN2基因相似，检测较为困难；
NCF1：与一种遗传性免疫疾病——慢性肉芽肿病相关，但由于存在高度同源的假基因，识别难度较大；
嵌合性非整倍体：部分细胞存在染色体异常，可能导致发育迟缓，并增加某些儿童肿瘤的风险。

通过全基因组测序获得的深入而快速的洞察，能够帮助研究者更好地理解这些难以诊断的疾病，并找到潜在治疗方案。星座映射正在成为一种灵活的解决方案，可在多种样本类型（包括口腔拭子、血液及产前绒膜绒毛样本等）和不同试剂盒抽提样本中实现高精度测序。

"创新和以患者为中心，是GeneDx一切工作的驱动力，"Devaney博士表示。"我们持续致力于推进科研和临床基因组学发展，以驱动精准医疗的未来，改善全民健康结局。借助星座映射，我们能够获得更加全面且精准的信息，为世界上一些最复杂、最难诊断的疾病提供有前景的洞察。凭借快速、简便、科学严谨的性能，这项技术将有望改变我们对罕见病的理解，助力改善诊断与治疗路径。"

星座映射读取技术原理

星座映射读取技术基于因美纳行业领先的边合成边测序（Sequencing-by-Synthesis，SBS）化学技术，能够以无与伦比的简便性解锁长片段基因组信息。未打断的DNA长片段可以直接加载至流动槽进行簇生成。这种在流动槽上完成的建库方式无需人工操作，可以简化流程并减少验证步骤。专有信息学算法可从相邻簇的空间关系中提取远距离关联数据。这类新型数据能够准确比对基因组中的同源或重复区域，解决比对不确定性并解析复杂变异类型。

星座映射首次亮相于2024年的ASHG年会。基于星座映射的首款商业化产品预计将于2026年上半年发布，产品将兼容NovaSeq™ X系列测序平台。

10月15日于波士顿举行的ASHG年会上，Joe Devaney博士将分享GeneDx采用星座映射开展的覆盖160例样本的扩展研究结果。他的报告题为《以因美纳星座映射读取技术描绘全基因组测序的未来》（Mapping the Future of Whole Genome Sequencing with Illumina Constellation Technology），于美国东部时间12:00至13:00在153ABC会议室进行。欲提前注册并观看报告重播，请点击此链接。更多关于因美纳正在研发或已商业化的多组学解决方案，请点击此处了解详情。

前瞻性声明

本新闻稿可能包含涉及风险和不确定因素的前瞻性声明。可能导致实际结果与任何前瞻性声明中描述的结果出现重大差异的主要因素包括：(i) 开发和推出新产品及服务固有的挑战，包括修改和规模化生产操作，以及对关键组件第三方供应商的依赖；(ii) 我们制造稳健仪器设备和耗材的能力；以及 (iii) 客户对我们新推出产品的接受程度，这些产品可能符合或不符合我们及客户的预期，以及我们向美国证券交易委员会提交的文件中披露的其他因素，包括最近提交的10-K表格和10-Q表格，或在事先公布日期和时间的公开电话会议中披露的信息。我们不承担更新这些前瞻性声明的义务，也无意更新，亦不打算审阅或确认分析师的预期，也不提供当季进展的中期报告或更新。

关于因美纳

因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注因美纳微信公众号。

关于GeneDx

GeneDx（纳斯达克股票代码：WGS）是全球罕见病诊断领域的领导者，致力于将基因组学从"最后一站"转变为"健康起点"，从而重塑医学实践方式。我们整合了领先的临床专业能力和先进技术实力，以及全球最大的罕见病数据集GeneDx Infinity™。该数据集基于25年的经验积累，汇聚了数百万例基因组检测与深度临床洞察，为我们的ExomeDx™和GenomeDx™检测提供坚实支撑，助力临床医生以更及时、更准确地做出诊断。GeneDx致力于塑造医疗地未来发展，引领医疗模式从"疾病治疗"走向"主动健康管理"。我们扎根于罕见病诊断，但承诺却不止于此——我们与所服务的家庭共同成长，成为贯穿生命各阶段的值得信赖的伙伴。更多信息请访问genedx.com。

本文RSS来源：美通社

TAG：